- Deficiencia primaria de carnitina (CUD)
- Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD)
- Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)
Este informe realizouse a petición da Comisión Asesora para a Incorporación de Técnicas, Tecnoloxías e Procedementos como solicitude de autorización para a incorporación do procedemento na Carteira de Servizos do Sistema Sanitario Público de Galicia.
Os programas de cribado neonatal teñen como obxectivo a identificación presintomática e o tratamento precoz de transtornos conxénitos tratables, para reducir a morbimortalidade e as posibles discapacidades asociadas a esas enfermidades. Estes programas deben garantir o acceso equitativo e universal de tódolos recén nados da poboación diana, coa correcta información ós pais para a axuda na toma de decisións.
O obxectivo deste informe é avaliar a efectividade clínica do cribado neonatal dos seguintes erros conxénitos do metabolismo: Deficiencia primaria de carnitina (CUD), Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD), Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).