- Deficiencia primaria de carnitina (CUD)
- Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD)
- Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)
Este documento se ha realizado al amparo del convenio de colaboracion suscrito por el Instituto de Salud Carlos III, organismo autonomo del Ministerio de Economia y Competitividad, y la Conselleria de Sanidade de la Xunta de Galicia, en el marco del desarrollo de actividades de la Red Espanola de Agencias de Evaluacion de Tecnologias y Prestaciones del SNS, financiadas por el Ministerio de Sanidad, Servicios Socia les e Igualdad.
Los programas de cribado neonatal tienen como objetivo la identificación presintomática y el tratamiento precoz de trastornos congénitos tratables, para reducir la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades. Estos programas deben garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos de la población diana, con la correcta información a los padres para la ayuda en la toma de decisiones.
El objetivo de este informe es evaluar la efectividad clínica del cribado neonatal de los siguientes errores congénitos del metabolismo: Deficiencia primaria de carnitina (CUD), Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD), Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).