Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante MS/MS. Actualización: deficiencia primaria de carnitina y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.

La inclusión de una enfermedad en un Programa de Cribado Neonatal (PNC) debe realizarse de forma racional y eficiente, y sólo se recomienda realizar el cribado de aquellas que cumplen determinados requisitos y en las que existe evidencia del beneficio de su detección precoz. En este informe actualizamos a petición del Ministerio de Sanidad, la evidencia sobre el cumplimiento de los requisitos de cribado y los beneficios y riesgos de incluir dos enfermedades en el PCN del SNS: el déficit primario de Carnitina y la Deficiencia de acil-CoA-Deshidrogenasa de cadena muy larga.

Agencia Gallega de Conocimiento en Salud

La Agencia Gallega para la Gestión del Conocimiento en Salud es una entidad pública gallega creada con la vocación de convertirse en el elemento nucleador del ecosistema de conocimiento e innovación en salud en Galicia.