A inclusión dunha enfermidade nun Programa de Cribado Neonatal (PCN) débese realizar de maneira racional e eficiente, e só é recomendable realizar o cribado daquelas que cumpren uns requisitos e nas que demostran evidencia de beneficio da súa detección precoz. Neste informe actualizamos a pedimento do Ministerio de Sanidade, a evidencia relativa o cumprimento dos requisitos de cribado, e os beneficios e riscos de incluír duas enfermidades no PCN do SNS: déficit primario de carnitina e a deficiencia de acil-CoA deshidroxenasa de cadea moi longa.​​​​