Este informe se realizó la petición de la Comisión Asesora para la Incorporación de Técnicas, Tecnologías y Procedimientos como solicitud de autorización para la incorporación del procedimiento en la Cartera de Servicios del Sistema Sanitario Público de Galicia.
La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad congénita ultrarara, que puede derivar en importantes complicaciones neurológicas graves si no se diagnostica y trata precozmente. La terapia de relevo con ácido quenodesoxicólico (AQDC) asociada o no a los inhibidores de la HMG-Con el La reductasa constituye el tratamiento estándar pero muchos pacientes diagnosticados en edad adulta no responden al tratamiento o dejan de hacerlo después de un tiempo, sufriendo un deterioro neurológico progresivo, que puede llegar a ocasionar la muerte. La LDL-aféresis se expuso cómo una posible opción alternativa para estos pacientes. El obxetivo de este informe es evaluar la efectividad y seguridad de la LDL-aféresis en el tratamiento de la xantomatosis cerebrotendinosa.