Este documento se ha realizado al amparo del convenio de colaboración suscrito por el Instituto de Salud Carlos III, organismo autóomo del Ministerio de Economia y Competitividad, y la Conselleria de Sanidade de la Xunta de Galicia, en el marco del desarrollo de actividades de la Red Espanola de Agencias de Evaluación de Tecnologias y Prestaciones del SNS, financiadas por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

La enfermedad de células falciformes (o drepanocitosis) es una patología sistémica producida por una alteración genética de la hemoglobina que se transmite por herencia autosómica recesiva. Se presenta más frecuentemente en áreas geográficas en las que la malaria es endémica, aunque este patrón geográfico ha variado con los flujos migratorios. En España el indice estimado de la enfermedad de células falciformes es baja. En las formas más grabes el cuadro clínico puede iniciarse en los primeros meses de vida y producir una elevada mortalidad, deber principalmente a las infecciones por gérmenes encapsulados.

El objetivo del cribado neonatal de enfermedad de células falciformes es detectar la enfermedad en una fase presintomática que permita poner en marcha medidas profilácticas (tratamiento antibiótico profiláctico y vacunación) para reducir el incidente y la mortalidad de la infección neumocócica asociada a la drepanocitosis en la edad pediátrica.