Acidemia metilmalónica

Acidemia propiónica

Tirosinemia tipo I.

Este documento se ha realizado al amparo del convenio de colaboración suscrito por el Instituto de Salud Carlos III, organismo autóomo del Ministerio de Economia y Competitividad, y la Conselleria de Sanidade de la Xunta de Galicia, en el marco del desarrollo de actividades de la Red Espanola de Agencias de Evaluación de Tecnologias y Prestaciones del SNS, financiadas por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

Los programas de acribillado neonatal tienen como objetivo la identificación presintomática y el tratamiento precoz de transtornos conxénitos tratables, para reducir la morbimortalidade y las posibles discapacidades asociadas la esas enfermedades.

Estos programas deben garantizar el acceso equitativo y universal de todos los recén nacidos de la población diana, con la correcta información a los padres para la ayuda en la toma de decisiones.El objetivo de este informe es evaluar la efectividad clínica del acribillado neonatal de los siguientes errores conxénitos del metabolismo: acidemia metilmalónica; acidemia propiónica; tirosinemis tipo I