Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG)

Deficiencia de β-cetotiolasa (BKT)

Este informe realizouse a petición da Comisión Asesora para a Incorporación de Técnicas, Tecnoloxías e Procedementos como solicitude de autorización para a incorporación do procedemento na Carteira de Servizos do Sistema Sanitario Público de Galicia.

Os programas de cribado neonatal teñen como obxectivo a identificación presintomática e o tratamento precoz de transtornos conxénitos tratables, para reducir a morbimortalidade e as posibles discapacidades asociadas a esas enfermidades. Estes programas deben garantir o acceso equitativo e universal de tódolos recén nados da poboación diana, coa correcta información ós pais para a axuda na toma de decisións.

O obxetivo de este informe é avaliar a efectividade clínica do cribado neonatal das seguintes metabolopatías: aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) y deficiencia de β-cetotiolasa (BKT).