Este documento se ha realizado al amparo del convenio de colaboración suscrito por el Instituto de Salud Carlos III, organismo autóomo del Ministerio de Economia y Competitividad, y la Conselleria de Sanidade de la Xunta de Galicia, en el marco del desarrollo de actividades de la Red Espanola de Agencias de Evaluación de Tecnologias y Prestaciones del SNS, financiadas por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva grave más frecuente entre la población caucásica, con un incidencia en España de 1/2810-3743 nacidos vivos (27-36/100 000). Es un trastorno sistémico que afecta principalmente a la función pulmonar y pancreática, con una elevada morbilidade y mortalidad. La esperanza de vida aumentó en las últimas décadas gracias al mejor manejo de la enfermedad, aunque todavía no existe un tratamiento curativo.La disponibilidad de pruebas de acribillado, como la determinación del tripsinóxeno inmunorreactivo (TIR) y los paneles de detección de mutaciones del xen CFTR, generalizaron la implementación de programas de acribillado neonatal para esta patología.

Los objetivos de este informe son evaluar la eficacia/efectividad y seguridad del acribillado neonatal de la FQ y describir las diferentes estrategias de acribillado neonatal de la FQ.