Avalia-t ha realizado la adaptación del informe de la Red Europea de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (EUnetHTA) Screening of fetal trisomies 21, 18 and 13 by non invasive prenatal testing. La principal conclusión es que la evidencia apunta a que la sensibilidad del test de ADN fetal libre circulante (ADNflc) para la detección de la Trisomía 21 es significativamente mayor que la del test combinado cuando se emplea como prueba de cribado de primera línea y a que el reemplazo podría reducir el número de pruebas invasivas innecesarias. La evidencia también apunta a que el uso del test de ADNflc como prueba contingente también podría reducir sustancialmente el número de pruebas invasivas, aunque este dato necesita ser confirmado con datos reales de la práctica clínica.
La baja calidad de la evidencia existente sobre Trisomía 18 y Trisomía 13 no permite extraer conclusiones definitivas al respecto de estas trisomías. Existen importantes incertidumbres al respecto de cuál es la mejor estrategia de cribado.