Este documento realizouse ao amparo do convenio de colaboración suscrito po lo Instituto de Salud Carlos III, organismo autónomo do Ministerio de Economía e Competitividade e a Consellería de Sanidade da Xunta de Galicia, no marco de desenrrolo de actividades da Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del SNS, financiadas por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad

A enfermidade de células falciformes (ou drepanocitosis) é unha patoloxía sistémica producida por unha alteración xenética da hemoglobina que se transmite por herdanza autosómica recesiva. Preséntase máis frecuentemente en áreas xeográficas nas que a malaria é endémica, aínda que este patrón xeográfico ha variado cos fluxos migratorios. En España a incidencia estimada da enfermidade de células falciformes é baixa. Nas formas máis graves o cadro clínico pode iniciarse nos primeiros meses de vida e producir unha elevada mortalidade, debida principalmente ás infeccións por xermes encapsulados.

O obxectivo do cribado neonatal de enfermidade de células falciformes é detectar a enfermidade nunha fase presintomática que permita pór en marcha medidas profilácticas (tratamento antibiótico profiláctico e vacinación) para reducir a incidencia e a mortalidade da infección neumocócica asociada á drepanocitosis na idade pediátrica.